161125 悪性高熱症

悪性高熱症

骨格筋細胞のカルシウムの放出を異常に更新させ筋小胞体内のカルシウム濃度が上昇する
筋収縮が異常に持続し続けATPの消費も異常に亢進
筋小胞体へのカルシウム取り込みに伴うATP消費も増大する
ATP異常消費による高熱

10万人に1-2
男女比３：１

遺伝的な骨格筋疾患
死亡率2000年以降では15％
ダントロレンを使用した症例の死亡率10%以下

RyR1はセントラルコア病期CCDの原因遺伝子
McCarthy TV. Ryanodine receptor mutations in malignant hyperthermia and central core disease.
Hum Mutat. 2000;15:410-7.
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/10790202

Stephens J. Functional analysis of RYR1 variants linked to malignant hyperthermia.
Temperature (Austin). 2016;3:328-339.
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/?term=PMID%3A+27857962
CCDは悪性症候群ど同様に常染色体優性遺伝による疾患

症状

診断基準

対処：エマージェンシーコール
ダントロレン専用の末梢ライン確保
高流量の酸素投与
全身冷却
冷却用の生理食塩水投与
1.0mg/kg可能であれば2.0mg/kgを投与する
素因者診断の件さ結果が陽性であれば緊急手術の際の麻酔科医に素因者であることを伝えるために悪性高熱症友の会のペンダントやIDタグを身に着けるhttp://jmha.la.coocan.jp/